Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis.
J Med Genet;
60(5): 469-476, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227713
2.
Development and evaluation of a patient education programme for children, adolescents, and young adults with differences of sex development (DSD) and their parents: study protocol of Empower-DSD.
BMC Endocr Disord;
22(1): 166, 2022 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761280
3.
A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613932
4.
Outcomes of monthly video consultations as an add-on to regular care for children with type 1 diabetes: A 6-month quasi-randomized clinical trial followed by an extension phase.
Pediatr Diabetes;
21(8): 1502-1515, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009690
5.
[The creation of a data protection policy: a guide to telemedicine healthcare projects]. / Die Erstellung eines Datenschutzkonzeptes: eine Anleitung für telemedizinische Versorgungsprojekte.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz;
62(4): 479-485, 2019 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30874830
6.
In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis.
Hum Mutat;
39(12): 2097-2109, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298535
7.
Functional characterization of five NR5A1 gene mutations found in patients with 46,XY disorders of sex development.
Hum Mutat;
39(1): 114-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027717
8.
Effects of growth hormone treatment on adult height in severely short children with X-linked hypophosphatemic rickets.
Pediatr Nephrol;
33(3): 447-456, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058153
9.
[Health Related Quality of Life, Self-Esteem and Health Behaviour on Average 6 Years after an Obesity Outpatient Lifestyle Program]. / Gesundheitsbezogene Lebensqualität, Selbstwert und Gesundheitsverhalten durchschnittlich 6 Jahre nach einem ambulanten Adipositastherapieprogramm.
Klin Padiatr;
229(4): 216-222, 2017 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-28718189
10.
Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex development.
J Med Genet;
52(4): 240-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604083
11.
Utilization of health care services and satisfaction with care in adults affected by disorders of sex development (DSD).
J Gen Intern Med;
29 Suppl 3: S752-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029980
12.
Health-related quality of life in children with disorders of sex development (DSD).
Eur J Pediatr;
173(7): 893-903, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24469231
13.
New LC-MS/MS reference data for estradiol show mini-puberty in both sexes and typical pre-pubertal and pubertal patterns.
Eur J Endocrinol;
2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652605
14.
Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
Am J Hum Genet;
86(3): 434-9, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170896
15.
The differential role of androgens in early human sex development.
BMC Med;
11: 152, 2013 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800242
16.
Psychosexual development in adolescents and adults with disorders of sex development--results from the German Clinical Evaluation Study.
J Sex Med;
10(11): 2703-14, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22548716
17.
Persistence of foetal testicular features in patients with defective androgen signalling.
Eur J Endocrinol;
188(1)2023 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721956
18.
An overview of the outreach of the 2019-2021 Endo-ERN knowledge generation webinars.
Endocr Connect;
12(9)2023 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450855
19.
Starting point for benchmarking outcomes and reporting of pituitary adenoma surgery within the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN): results from a meta-analysis and survey study.
Endocr Connect;
12(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36327151
20.
DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis.
Life (Basel);
13(5)2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240737